人类基因组研究牵涉帕金森氏症的基因

他们证实了较早的研究,提示帕金基因的突变在帕金森氏病的早期发作中起作用。但是,这种突变也是在迟发性疾病患者中首次发现的。而且已经发现一种已经与几种罕见的神经系统疾病和阿尔茨海默氏病相关的基因在晚发性帕金森氏病中起作用。研究人员发现,tau基因的变异似乎直接与该疾病的易感性有关。

研究作者Jeffery M. Vance博士说:“ Tau本身不会引起帕金森氏病,但我们发现某种形式的tau蛋白可能使某些人容易患帕金森氏病。”万斯是杜克大学遗传学中心基因组研究实验室的负责人。

tau蛋白在维持脑细胞结构中很重要。在阿尔茨海默氏病中,tau失灵会导致蛋白质聚集在斑块和缠结中,在尸体解剖时很容易辨认。但帕金森氏病没有发现这种斑块或缠结,这表明这种蛋白质可能起着微妙的作用,或者密切相关的基因可能是真正的罪魁祸首。

他告诉WebMD,“我们在帕金森氏症患者的大脑中看不到任何暗示tau参与致病的信息。”“没有明显的吸烟枪,就像阿尔茨海默氏病一样。”我们甚至无法肯定地说,我们是在帕金森氏病中发现tau还是在遗传上接近tau的尚未发现的东西。我们可能正在敲开隔壁邻居的门。

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