基因发现可以帮助RA治疗

一项新的研究表明,遗传变异可能为类风湿关节炎提供线索-2015年4月28日,星期二-类风湿性关节炎的线索-不仅表明谁将发展为痛苦的病症,而且还预测了其严重程度甚至是谁可能死于这种疾病。

英格兰曼彻斯特大学首席研究员塞巴斯蒂安·维亚特(Sebastien Viatte)博士说:“易患疾病,对疾病的严重程度以及对治疗的反应的遗传因素将使适应个体患者的治疗需求成为可能。”

研究人员使用来自英国数千名患者的几种来源的数据,发现名为HLA-DRB1的染色体上某个位置的基因突变与类风湿关节炎的严重程度以及对肿瘤坏死因子(TNF)抑制剂药物治疗的反应有关。

Viatte说,这项研究对于具有挑战性的自身免疫性疾病的患者而言,是朝着个性化医学迈出的重要的第一步。

根据关节炎基金会的说法,在类风湿关节炎中,人体的免疫系统会错误地袭击关节,引起炎症,从而损害关节和器官(例如心脏)。在美国,约有150万人经常处于残疾状态。

维亚特说,新发现必须在4月28日发表于《美国医学会杂志》上,才能影响患者的治疗。

不过,波士顿大学医学院的医学和流行病学教授David Felson博士对该报告表示欢迎。

伴随发表的期刊社论的合著者费尔森说:“这种新发现的遗传异常与发展类风湿关节炎的风险有关,也似乎与疾病的严重程度有关,并且可能与类风湿关节炎死亡的风险有关。”

他补充说,尽管与这种突变相关的风险很小,但它们似乎是真实的。费尔森说:“每个方面都有帮助。”

费尔森说,不仅有一种与类风湿关节炎有关的基因。他说,此外,诸如吸烟之类的外部因素也可能起作用。

在研究自身免疫性疾病的遗传易感性方面已经取得了进展,但根据研究的背景信息,人们对这种遗传性可能如何影响疾病的预后和治疗知之甚少。

为了探索HLA-DRB1基因突变与类风湿关节炎之间的关联,Vittet的研究小组使用了对2,100多名患者收集的影像数据来评估疾病的严重程度。他们评估了超过2,400例患者的死亡风险以及TNF抑制剂药物对1,800例患者的有效性。

费尔森说,这些发现可能有助于医生和科学家更好地了解类风湿关节炎。他补充说,这也为进一步的研究打开了大门。

费尔森说:“就我们可以提出新的治疗方法而言,这些治疗方法应考虑到这种基因突变。”

另外,了解谁有这种突变可能有助于确定哪些患者需要积极治疗,Felson说。

费尔森说:“我们现在可以使用所有这些信息大致了解类风湿关节炎患者的病情或病情。”

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