健康教育网映射标识LDL“热点”
美国国立卫生研究院美国国家心肺和血液研究所（National Heart Lung and Blood Institute）的医学博士克里斯托弗·奥唐纳尔（Christopher O'Donnell）说： NHLBI）Framingham心脏研究。
NHLBI与其他NIH机构共同资助了更大的胆固醇基因作图研究。
正如研究界所知，大型多样的全基因组关联研究（GWAS）的目的是确定影响健康和疾病的先前未知的常见遗传因素。
最新研究中扫描的100,000多个基因组包括欧洲，东亚，南亚和非裔血统的人参加了全球46项独立的心脏研究。
OConnell及其同事总共鉴定出95个与LDL和甘油三酸酯水平相关的基因变异，包括59个新变异。这些变体出现在男人和女人以及不同种族的人群中。
研究鉴定LDL蛋白
Rader及其同事的研究集中于较大研究中确定的1p13号染色体区域。
首次将名为Sort1的基因编码称为sortilin的蛋白质，将其与LDL胆固醇的调节联系在一起。
在对小鼠的研究中，研究人员能够通过显着降低肝脏中的sortilin水平来降低LDL的血液水平。
Rader说Sort1途径可能被证明是调节人类胆固醇水平的新调节系统。
Rader说：“有意义的是，如果我们能找到一种方法来调节sortilin表达，从而减少人们的LDL，这将对心脏病风险产生有益的影响。”
他说，棘手的部分将是寻找一种途径来降低LDL，而不会显着增加肝脏中的sortilin。
“我并不是说这很容易，但是我确实认为这是一条具有治疗潜力的新途径。”
该研究的部分资金来自《美国复苏与再投资法案》（American Recovery and Reinvestment Act）资助。
奥康奈尔（OConnell）同意Rader及其同事的研究有助于验证大型，具有种族多样性的基因组作图研究的有用性。
他说：“这种类型的研究证实了大规模的国际合作对于我们发现疾病的遗传基础的重要性。”
