健康教育网2013年11月21日，星期四（健康日新闻）-两个研究小组表示，他们已经查明了与自闭症有关的基因变化如何共同作用，破坏正常的大脑发育。
一位不参与这项研究的专家说，他们的研究于11月21日发表在《细胞》杂志上，代表了在理解复杂疾病方面的飞跃。
非营利性倡导组织“自闭症人士”的神经科学家兼首席科学官罗伯特·林格说：“这给了我们及时解决自闭症遗传风险的时间。”“这个非常重要。”
Ring说，两个研究小组在研究不同的基因组时得出了相同的结论，“对这项发现具有很大的有效性。”
自闭症会削弱人与人交流，调节行为能力以及与他人建立联系的能力，据认为它会影响美国88名儿童中的大约1名。
突变似乎在妊娠中期起作用。它们会中断连接大脑层的特定细胞的形成，该区域控制着运动，感官知觉，意识思维和语言。
研究人员说，这种变化似乎导致出生前大脑的某种错误的接线。
他们还说，他们的发现可能可以解释为什么早期干预计划（包括1岁以下的儿童）可以帮助自闭症儿童。由于他们的大脑仍在发育，他们可能能够纠正或补偿其中一些不良的联系。
对于这两项研究，研究人员都利用了BrainSpan地图集，这是一个雄心勃勃的公共项目，用于对许多不同年龄的大脑基因组成进行分类。该项目使用的大脑来自57位健康的已故男性和女性。他们的年龄从受孕后的六周到82岁不等。
一位专家说，这项工作是开创性的。
耶鲁大学遗传学研究生杰里米·威尔西说：“这是两年前我们做不到的，因为我们没有这个数据集。”
威尔西（Willsey）领导了其中的一项研究，研究人员集中研究了导致9个基因功能丧失的罕见“雷击”突变。这些突变是随机发生的DNA改变，不会从父母传给孩子。但是以前的研究表明，自闭症患者经常共享这些相同的随机突变。
研究人员着眼于这9个基因的作用，检查了BrainSpan地图集，看是否有任何一个在同时工作。他们发现那些基因和其他与自闭症有关的基因在发育的三个不同位置和时期共同起作用。这些对应于受孕后10到24周之间的大脑前部深层。
基因突变似乎会干扰连接不同大脑区域的神经细胞的发育。
威尔西说：“我们知道细胞的发育受到了破坏，但是我们所了解的并不多。“这是我们实验室要解决的下一步”。这就是将帮助您迈向治疗的过程。
在另一项研究中，加利福尼亚大学洛杉矶分校的研究人员采用了另一种方法。
他们使用BrainSpan数据，首先研究了受孕后8周到12个月大时正常大脑中的基因表达。然后，他们绘制了自闭症患者共有的数百个基因的图谱，并确定了这些基因在发育中的大脑中何时何地活跃。令人惊讶的是，尽管有许多自闭症风险基因，但它们都在大脑发育的几个方面共同起作用。
研究人员还将自闭症危险基因的活动与智力障碍或低智商的基因进行了比较。尽管条件共享许多相同的风险基因，但研究发现它们在不同的时间以不同的方式活跃，从而增加了两个条件不同的证据。
他们的发现还指出，大脑的连线可能受到干扰，这可能是由于与大脑相连的神经细胞发育出现了错误。
研究人员强调，但是，这些发现可能并不能解释所有的自闭症病例。
加利福尼亚大学洛杉矶分校的研究生Neelroop Parikshak说：“这些基因突变肯定会导致某些人自闭症。”“ [但是]我们不知道一个人有多少。”
威尔西同意了。他说，然而，这些研究首次显示了自闭症的遗传学在起作用，这应该会加快获得更好治疗的道路。
他说：“我们认为这是一个转折点。”“我们正在获取这些基因，并能够将它们绑定到大脑的特定时间点和特定区域，这确实使我们能够采取下一步行动，并对其进行更详细的跟踪。这是非常令人兴奋。”
