科学家发现与乳腺癌有关的两个新基因变异

一项重大的新研究说,科学家们发现了两种新的基因变异,它们与罹患乳腺癌的风险增加有关,为了解这种疾病的病因及其发展提供了重要的见识。

由癌症研究所(Institute of Cancer Research)领导的国际研究人员小组在分析了大约86,000名欧洲妇女,12,000名亚洲妇女和2,000名非洲祖先的DNA后,对这一发现予以赞誉,其中大约一半患有乳腺癌。

他们使用一种称为“精细作图”的最新遗传技术,寻找DNA密码中的一个字母的差异,这种差异在没有乳腺癌的女性中更容易发现。

他们最终确定了9号染色体上的两个遗传变异。一种叫做rs10816625,可使女性患乳腺癌的风险增加12%。第二种形式,rs13294895,使女性患乳腺癌的风险增加了9%。研究团队认为,这两个变异体均有助于控制KLF4的活性-该基因被认为有助于控制细胞的生长和分裂方式。

遗传变异也与乳腺癌的最常见形式-雌激素受体阳性-特异性连锁。如果存在这些变异,则患这种类型乳腺癌的风险会略高-分别为14%和11%。

研究负责人尼克·奥尔(Nick Orr)博士说:“我们的研究扩大了我们已知与乳腺癌风险有关的基因组区域,并发现了两个新的遗传变异,这些变异极大地增加了我们对疾病遗传原因的认识。”伦敦癌症研究所的研究人员在新闻稿中说。

他补充说:“我们发现的乳腺癌遗传危险因素越多,目前有80多种,这将使我们更准确地预测谁有患这种疾病的风险。最终,这对于设计预防乳腺癌的策略至关重要。”

根据疾病控制与预防中心(CDC)的数据,除肺癌和某些类型的皮肤癌外,乳腺癌是所有女性中最常见的癌症。通过筛选所有已知的遗传变异,包括刚刚发现的变异,科学家希望鉴定出哪些女性最容易患该病,并最终改善预防策略。

结果发表在《人类分子遗传学》杂志上。

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