健康教育网2014年8月6日，星期三（健康日新闻）-一项新的研究发现，一种名为PALB2的基因的突变版本可以大大增加女性患乳腺癌的风险。
英国研究人员在8月7日出版的《新英格兰医学杂志》上报道说，携带PALB2突变的女性在70岁时患乳腺癌的可能性只有三分之一。
研究人员发现，有乳腺癌家族史的女性患该病的风险更高。
剑桥大学医学遗传学系研究员马克·蒂施科维茨说：“如果突变携带者有很强的家族史，那么到70岁时，风险将高达十分之六。”
Tischkowitz说，这些可能性使PALB2排在BRCA1和BRCA2基因之后，成为乳腺癌的主要遗传危险因素。
据美国国家癌症研究所称，携带任何一种BRCA基因突变形式的女性，到70岁时患乳腺癌的风险在45％至65％之间。
Tischkowitz说，研究人员于2006年首次鉴定出PALB2基因，该基因在2007年发表的一项研究中进一步与乳腺癌相关。
费城宾夕法尼亚大学医学院艾布拉姆森家庭癌症研究所癌症生物学副教授罗杰·格林伯格博士说，这项新研究提供了与PALB2相关的乳腺癌风险的第一个确凿证据。
有了这些知识，患有PALB2突变的女性可以与医生讨论是否应该进行乳房切除术以降低患乳腺癌的风险。格林伯格指出，这种手术已显示可将癌症风险降低90％。
格林伯格说：“她可以根据自己患癌症的可能性更好地做出决定。”“我认为这是与PALB2运营商非常相关的问题。”
Tischkowitz说，医生还可能建议对乳腺癌进行更具侵略性的监测，例如年度乳房X线照片或MRI乳房筛查。
这项研究的共同作者，位于蒙特利尔的麦吉尔大学癌症转化研究中心的癌症遗传学计划主任威廉·富克斯说，每千名女性中大约有一个携带PALB2突变。
福克斯说：“这并不常见，但风险却很大。”“特别是对于一个有悠久的乳腺癌家族史的女性，他们可能想找出自己是否患有这种突变。”
Foulkes补充说，乳腺癌的基因检测已经包括了PALB2。
他说：“在过去的几年中，一次测试一组基因变得更加容易。”“接受过基因检测的妇女应回去检查其记录。他们可能已经针对PALB2进行了测试，甚至不知道。”
这项新的PALB2研究由来自8个国家/地区的17个中心的国际研究人员团队组成，由剑桥大学领导。科学家分析了来自154个没有BRCA1或BRCA2突变的家庭的362个具有PALB2基因突变的家庭成员的数据。
到70岁时，发现携带PALB2罕见突变的女性平均有33％的机会患乳腺癌。
BRCA1，BRCA2和PALB2均在修复受损的DNA中起重要作用。Foulkes解释说：“ PALB2与BRCA2相互作用，并充当BRCA1和BRCA2之间的桥梁。”任何基因的突变都会损害人体修复断裂DNA的能力，从而导致癌症。
在同一期《美国国家医学杂志》上发表的另一项研究中，医生们发现了另一个与乳腺癌相关的基因，称为MEN1。
MEN1基因的突变可引起罕见的内分泌腺癌，称为多发性内分泌肿瘤，但迄今为止该基因尚未与乳腺癌相关。
研究人员发现，患有这种疾病的女性患乳腺癌的风险增加了一倍以上。
福克斯说：“如果您有多发性内分泌肿瘤，则可能需要对乳房进行更严格的监视。”“但是因为它非常罕见，所以您不会对有乳腺癌家族史的女性说，这可能是由于MEN1引起的。这对于患有多发性内分泌肿瘤的人很重要，但对于每个有乳腺癌家族史的人来说可能都不重要。”
