唯一的'标签'男性精子中的维生素可能导致儿童自闭症

一项新的基因研究表明,在男性精子中发现的独特调控“标签”可能会导致孩子自闭症。

自闭症谱系障碍影响美国68名儿童中的一名。尽管自闭症的根本原因仍在继续,科学家普遍认为自闭症是遗传的,因为自闭症倾向于在家庭中传播。这就是为什么约翰霍普金斯大学的研究人员寻找该病的可能原因的原因,而不是在基因本身中,而是在帮助调节基因活性的“表观遗传标签”中。

其中一位研究人员安德鲁·费恩伯格(Andrew Feinberg)表示:“我们想知道我们是否可以学到在自闭症发作之前会发生什么。”

联合首席研究员丹尼尔·法伦(Daniele Fallin)补充说:“如果表观遗传的变化从父亲传给了孩子,我们应该能够在精子中发现它们。”

因此,Feinberg,Fallin及其团队评估了44位父亲精子DNA的表观遗传标签。精子不仅比雌性卵细胞更容易取样,而且还更容易受到可能改变其DNA表观遗传标签的环境影响。

此外,他们的研究对象还包括已经有自闭症孩子的怀孕母亲,并从这些母亲,新生婴儿的父亲以及出生后的婴儿本身收集了信息和生物学样本。研究人员在怀孕初期从父亲那里收集了精子样本后,一年后使用婴儿自闭症观察量表(AOSI)对孩子进行了自闭症早期征兆评估。

他们从每个精子样本中收集DNA,并在整个基因组的450,000个不同位置寻找表观遗传学标签,将标签在特定位点的可能性与每个孩子的AOSI得分进行了比较。

研究人员发现了193个不同的站点,这些站点的标签存在与否与AOSI评分在统计上相关。

而且,许多表观遗传标签都位于与发育过程特别是神经发育有关的基因附近。与AOSI评分最密切相关的10个位点中,有4个位于与Prader-Willi综合征相关的基因附近,Prader-Willi综合征是一种遗传性疾病,与自闭症有一些行为症状。

在自闭症患者的大脑中也发现了几种改变的表观遗传模式,这表明男性精子的这一独特特征可能导致这种情况。

目前尚无用于评估自闭症风险的遗传学或表观遗传学测试,但研究人员计划在未来的研究中进一步研究这种关联。

研究结果发表在国际流行病学杂志上。

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