FDA批准杜兴肌营养不良症的第一种药物

2016年9月19日，星期一（HealthDay News）-美国食品和药物管理局周一批准了针对罕见形式的肌营养不良症的第一种药物的初步批准。

Exondys 51（eteplirsen）获得了加速批准，用于治疗Duchenne肌营养不良症，这是一种遗传性疾病，逐渐削弱了其受害者的肌肉系统。大多数人到了十几岁时就坐在轮椅上，无法存活到20多岁或30多岁。

FDA药物评估与研究中心主任珍妮特·伍德考克博士在机构新闻稿中说：“患有特殊类型的杜兴氏肌营养不良症的患者现在将可以使用针对这种罕见的破坏性疾病的批准治疗方法。” 。

伍德科克说：“在罕见疾病中，由于受每种疾病影响的人数很少，并且对许多疾病缺乏医学认识，因此新药的开发尤其具有挑战性。”

Woodcock补充说：“根据最初的数据，加速批准使该药物可用于患者，但我们急切地希望通过该药物制造商在批准后必须进行的一项确认性临床试验来进一步了解该药物的功效[有效性]。” 。

尽管有机构顾问小组建议不要使用该药，但FDA还是给予了加速批准，称很少有证据表明它使患者受益。据美联社报道，患者家属，一些医师和政客的强烈反对使该建议性投票得以通过。

根据加速批准条款，FDA要求Exondys 51的制造商-马萨诸塞州剑桥的Sarepta Therapeutics-进行临床试验，以确认该药物对患者有帮助。

杜兴病是肌肉营养不良的最常见形式。这种疾病发生在人体缺乏一种称为肌营养不良蛋白的蛋白质时，这种蛋白质可以帮助保持肌肉细胞完整。

FDA表示，注射的Exondys 51专门用于治疗产生肌营养不良蛋白的基因中已证实突变的患者。

根据Sarepta Therapeutics的说法，该药物实质上可帮助细胞“跳过”遗传编码的错误部分，并允许产生某种形式的肌营养不良蛋白。

Exondys 51获得了快速批准，从而加快了对旨在治疗严重或危及生命的疾病或有可能满足未满足的医疗需求的药物的审查。FDA说，这项批准可以基于表明该药物有可能使患者受益的研究。

Exondys 51还获得了“孤儿药”称号，该称号为制药商提供了一定的经济诱因，以鼓励开发用于罕见病的药物。

FDA称，加速批准是基于该药物有助于增加某些患者骨骼肌的发现。

在服用Exondys 51的患者中，常见的副作用包括平衡失调和呕吐。FDA表示，决定对该药进行初步批准的决定考虑到Duchenne是影响儿童的威胁生命和使人衰弱的疾病。

疾病症状通常在3到5岁之间的生命早期发展，并随着年龄的增长而变得更加严重。人们会失去在没有帮助的情况下执行日常日常任务的能力。许多患者在青少年时期就必须使用轮椅。随着时间的流逝，可能会发展为致命的心脏和肺部疾病。

男孩比女孩更容易发展杜兴。FDA说，但是，这种疾病可以影响任何人，甚至包括那些没有遗传病家族史的人。全世界每3,600名男婴中大约有1名患有这种疾病。