健康教育网2019年11月4日，星期一（HealthDay News）-一天中一名妇女的罕见基因突变能否对痴呆症风险产生全球影响？
研究人员说，这可能是有可能的，因为她报道了一个潜在的突破性案例，即一名女性的遗传突变使痴呆症消失了数十年，尽管她的大脑已经被阿尔茨海默氏病所破坏。
尽管大多数阿尔茨海默氏症病例并非由遗传易感性驱动，但哥伦比亚的一名妇女在该国约有1200名女性中，确实在遗传上面临早发阿尔茨海默氏症的较高风险。
为什么？它们都携带一个称为Presenilin 1（PSEN1）的基因的E280A突变，已知该突变会增加阿尔茨海默氏症比正常年龄年轻得多的机会。
研究作者约瑟夫·阿博莱达·韦拉斯克斯（Joseph Arboleda-Velasquez）指出：“我们确定了一个容易在40多岁时患上老年痴呆症的人。”他是位于波士顿哈佛医学院的Schepens眼和耳的大众眼科研究所的眼科学助理教授。
但是，奇怪的是，这名妇女“直到70多岁都没有受到损害，”阿尔博莱达·韦拉斯克斯（Arboleda-Velasquez）补充说。
转折点：女人实际上在大脑中出现了阿尔茨海默氏症的明显迹象。她只是没有患上痴呆症。
例如，虽然她的大脑中的神经“缠结”比阿尔茨海默氏症患者的典型情况少，但到40多岁时，她的脑淀粉样β沉积物的水平却与E280A同龄人相同。这种沉积物是阿尔茨海默氏症的主要特征。
那么，为什么她不像同龄人那样发展中年痴呆症呢？
为了揭开谜底，Arboleda-Velasquez和他的同事对这名妇女进行了深入的遗传分析。他们发现她不仅有一个突变，而且还有两个。
除了E280A突变，她还在APOE3基因中携带了所谓的“基督城”突变。
但是还有更多。她不仅携带了克赖斯特彻奇（Christchurch）突变，而且有两个。她的一些E280A同行（约6％）也携带了克赖斯特彻奇的一份副本。但调查人员发现，她是唯一携带两个的人。
Arboleda-Velasquez说：“这是极少见的，大约每20万人中的患病率不到一个。”
拥有这样一种罕见的突变似乎还不够。没有一项针对痴呆症的保护措施仅与一个基督城突变相关。但是正如这个女人的病例所暗示的那样，进行两次这样的突变似乎确实为阿尔茨海默氏症提供了保护，使她的记忆力和清晰思考能力保持了几十年，这是在她的E280A同行开始经历认知能力下降的很长时间之后。
Arboleda-Velasquez指出：“这是首次将具有[double]突变的特定患者与这种保护益处相关联。”
它是如何工作的？他解释说，“这种突变似乎阻止了将淀粉样蛋白积累与神经[脑细胞]死亡联系起来的一系列事件。”
研究小组确实承认，将需要更多的研究来明确确认基督城突变的影响，并进一步探索这种突变/痴呆延迟连接的真正作用。
但是，从理论上讲，如果可以开发出“模仿[突变]效果的新药”，那么哥伦比亚一名女性的罕见经历将对全世界的阿尔茨海默氏症患者产生深远的影响。 Velasquez。这些药物不会阻止阿尔茨海默氏症的发展，而是可以防止阿尔茨海默氏症引起痴呆。
该研究于11月4日发表在《自然医学》杂志上，部分由美国国立卫生研究院和阿尔茨海默氏症协会资助。
阿尔茨海默氏症协会医学与科学关系副总裁希瑟·斯奈德（Heather Snyder）将该发现描述为“重要发现”。
斯奈德建议，从对特定患者经历的观察中得出的见解“具有增加我们对阿尔茨海默氏病和所有痴呆症的认识的可能性，并为治疗提供了可能。”
“了解由于某种基因形式或其他原因而导致疾病进展延迟或停止的人们大脑中正在发生的事情，为研究新的治疗方法和降低风险的机会提供了许多可能性，”她补充说。
同时，斯奈德警告说：“需要做更多的研究，以更彻底地了解遗传学如何影响阿尔茨海默氏症/痴呆症的风险，并在更多的人中扩大和证实这些发现。”
