健康教育网一项由佛罗里达州立大学和加利福尼亚大学洛杉矶分校的研究人员牵头的新的多机构研究表明，一种微小的蛋白质可能在抵抗与杜兴氏肌营养不良症（DMD）有关的心力衰竭中起主要作用，杜氏肌营养不良症是最常见的致死性遗传疾病。孩子们。
在与来自全国各地的科学家合作下，FSU研究人员发现，增加的肌膜蛋白水平可以通过增强心脏细胞膜来改善心脏功能，而心脏膜在DMD患者中变得微不足道。
他们的发现发表在JCI Insight杂志上。
这种疾病通常会困扰年轻男孩，是由阻止身体产生肌营养不良蛋白的突变引起的，肌营养不良蛋白是对骨骼，呼吸和心肌健康至关重要的蛋白质。某些与DMD相关的肌肉退化类型的治疗进展有助于延长患者的寿命。但是，随着DMD患者年龄的增长，他们的心功能急剧下降。
FSU人文科学学院营养，食品和运动科学系助理教授米歇尔·帕瓦蒂亚尔（Michelle Parvatiyar）说：“患者通常活到20或30岁。”“呼吸保健有了重要的改善，过去这是大多数患者都会屈从的。现在，在20多岁和30多岁的时候，他们经常屈服于心肌病。心脏正在运转，细胞膜的主要成分缺失。随着时间的流逝，它会耗尽。”
该研究是加州大学洛杉矶分校生物学家Rachelle H. Crosbie（该研究的通讯作者）继续努力的一部分，他先前将肌节膜蛋白鉴定为可以改善缺乏肌营养不良蛋白的骨骼细胞膜的机械支持的蛋白质。她的发现提振了DMD研究人员，并肯定了sarcospan作为抗击这种疾病的有效工具的潜力。
帕瓦蒂亚尔说：“但是没有人真正研究过这种蛋白质水平的增加如何影响心脏。”
使用缺乏肌营养不良蛋白的独特小鼠模型，Parvatiyar和她的合作者就做到了。
在他们的研究中，研究小组发现尽管它不是肌营养不良蛋白的替代品，但心肌细胞中肌节蛋白的过度表达似乎可以稳定细胞膜。研究人员发现，即使在压力下，肌节过度表达也能够改善肌营养不良蛋白缺陷细胞的膜缺损。
“ Sarcospan并不能完全发挥抗肌萎缩蛋白的作用，但是当缺乏抗肌萎缩蛋白时，它可以起到稳定细胞膜并使蛋白质复合物结合的胶水作用，”帕瓦蒂亚尔解释说。
心脏测量结果证实，即使将心脏置于压力下，肌膜肌膜仍可保护细胞膜。该研究的合著者和FSU医学院副教授Jose Pinto以及FSU研究生Karissa Dieseldorff Jones和迈阿密大学米勒医学院的研究助理Rosemeire Takeuchi Kanashiro一起进行了测量。
研究人员说，除了用作一种稳定胶外，sarcospan还可以充当支架，在细胞膜上支持其他必需蛋白质。这种功能可以使肌节携带微型形式的抗肌萎缩蛋白-在正常状态下具有长而笨拙的遗传密码-到心脏细胞的边缘，在那里它们可以支撑脆弱的膜。
帕尔瓦蒂亚尔说：“我们的想法是，您可以同时使用肌膜肌营养不良蛋白和肌营养不良蛋白，肌膜肌营养蛋白可以促进微型肌营养不良蛋白定位于细胞膜并有助于将这些复合物固定在适当的位置。”
Parvatiyar说，Sarcospan的两种可能的功能可以增强现有的DMD治疗，或者可以产生新的疗法，以增强弱化的心肌细胞膜并改善DMD患者的生活质量。
在她之前在UCLA任职期间，Parvatiyar与DMD患者及其家人经常互动。她说，这些互动以及她在患有DMD的人中目睹的不可动摇的希望，继续驱使她和她的同事们寻找新方法来对抗这种令人衰弱的状况。
她说：“那是我一生中第一次有人来找我，并感谢我的工作。”“有时候您会在实验室中日复一日地感到不舒服。您会看到逐步的进步。但是，看到真正渴望获得帮助的人会很有动力。他们的积极性令人鼓舞。”
