使用基因疗法预测罕见但致命的心脏病

他告诉WebMD,一项小鼠研究发现,药物Losartan使肥厚型心肌病小鼠的疤痕组织恢复正常健康的心脏组织。该药物通过阻止体内称为血管紧张素II的物质的作用而起作用,血管紧张素II会导致血管紧缩或收缩。

他说:“下一步是[人类]临床研究。”“这种药物被数百万患有心力衰竭的人服用,因此它非常安全,而且副作用众所周知。”

现在,罗伯茨正在使用一种称为他汀类药物的降胆固醇药物来治疗肥厚型心肌病,并说它们被证明比氯沙坦更有效。

但是在服用药物之前,有必要查明一个人是否有患心脏病的风险或已经患有心脏病-出于多种原因,这并不总是那么容易。

如果一个人患有胸痛,他或她会接受各种运动测试或称为血管造影的成像测试。在进行血管造影时,通过在患者的手臂,颈部或腹股沟上形成静脉的切口将导管插入心脏。该程序用于评估心脏动脉的阻塞,评估血液循环和整体心脏功能,和/或研究先天性心脏缺陷。

当然,医生还会进行身体检查,这可能会发现某个人的问题,尤其是像运动员那样因运动而导致猝死的高风险人士。

运动医学专家,美国运动医学学院纽约分会主席,医学博士刘易斯·哈拉姆(Lewis Maharam)说,目前进行季前检查的医生将用听诊器听运动员的胸部。

他说:“当听到(心脏)杂音时,我们将订购超声心动图。”超声心动图是一种无创超声检查,可提供心脏瓣膜和腔室的图片。

他说:“患有这种疾病的运动员可能会出现诸如晕厥,胸口不适或呼吸急促等症状,但是有些患有这种疾病的人却没有症状,”他说。“因此,有必要对这种疾病进行评估。杂音[进一步进行影像学检查]。”

因此,仅对每位运动员进行心脏病检查,并在传递时切断悲剧,这似乎很简单。许多人提出了这一建议,但是有一个主要障碍:对所有运动员进行筛查将是昂贵的。不过,罗伯茨就是其中的一员,他们相信筛查会更加广泛,并说在运动员参加大学运动和职业运动之前筛查运动员可能是有意义的。

他说,在未来的五到十年中,筛查可能会更简单,因为医生可能能够采集血液样本并进行检查,不仅可以检查肥大性心肌病,还可以检查35,000个病因。

罗伯茨预测说:“已经发现了100多种引起心脏病的基因,在接下来的三到五年内,可以合理地认为这个数字将达到数千。”“有一天,这将为心脏病的诊断和治疗带来全新的范例。”

尽管了解疾病的遗传学方面的突破可能很快会使检测变得更加简单,但是由于存在许多非科学的障碍,因此使用检测实际上并不简单。金钱再次发挥作用。目前,基因检测太昂贵了,没有保险公司会为此付费。

罗伯茨告诉WebMD,在基因检测成为任何医学实践的常规组成部分之前,还必须克服道德和立法方面的障碍。

罗伯茨说:“毫无疑问,目前进行基因筛查和以筛查为基础的治疗不属于任何常规做法。”他说:“应该是,将来是,但首先,我们需要适当的立法,以在人寿保险,医疗保险和就业方面保护隐私。”

如果没有联邦一级的此类立法,则保险公司和雇主有可能基于基因检测的结果拒绝承保或雇用。一些州确实有这样的立法。

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