单一测试可能会发现血液癌

血液疾病的新测试可能即将到来

在这项发表于3月19日的《柳叶刀》杂志上的研究中,研究人员分析了基因JAK2,这是一种与许多血液癌相关的生长因子。研究人员在140名患有三种类型的骨髓增生性疾病的人中寻找了该基因,这些疾病包括真性红细胞增多症,真性红细胞增多症,实质性血小板增多症,实质性血小板增多症和特发性骨髓纤维化。

研究人员从患者以及没有血液病的对照组中抽取了DNA样本。

在73名患有真性红细胞增多症的人中,有97%的人的JAK2基因中发现了一个突变,在51名患有原发性血小板增多症的人中,有57%的人患有特发性骨髓纤维化,在16名中的50%。

在比较组的任何人中都没有发现这种突变。

英国剑桥大学医学研究所的研究员托尼·格林说:“我们已经证明,几乎所有患有真性红细胞增多症的患者,以及大约一半患有原发性血小板增多症或特发性骨髓纤维化的患者中,都存在JAK2的单点获得性突变。” ,在新闻稿中。

研究人员说,通过寻找单一的基因突变,在不久的将来可能会进行血液测试以筛查该突变并帮助诊断骨髓增生异常。

格林说,这些结果将对骨髓增生性疾病的分类,诊断和治疗产生重要影响,并为他们的发展提供见识。

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