耶鲁研究人员识别与痤疮有关的遗传突变

NEK9突变导致正常的毛囊,呈现黑头和痤疮囊肿。

耶鲁大学的新研究鉴定了一种遗传突变,负责导致轻度和严重痤疮的缺陷,可能会揭示痤疮治疗的新靶标。

在该研究中,耶鲁领导的团队从三种史式中服用血液和组织样本,罕见的痤疮形式称为痣comeDonicus。通过测序三个受试者的基因组,研究人员发现基因NEK9内的突变导致毛囊中的缺陷。“我们知道所有痤疮都依赖于毛发卵泡,”高级作者Keith A.选择,皮肤科副教授。“我们发现在Nek9突变的设置中,毛囊从生产正常的头发,以产生巨大的黑头和囊肿。”

新的理解提供了可能对待更常见的痤疮形式的线索。“在研究之前,我们没有见解,这家蛋白质与痤疮相关,”选择说。“如果我们能够开发针对NEK9的药物,那么思考是有趣的,它可能与黑头和痤疮的治疗有关。”

该研究于5月5日在美国遗传学杂志中发表。

其他耶鲁作者包括Jonathan Levinsohn,Richard Antaya和Jennifer Mcniff。

出版物:Jonathan L.Levinsohn,等人,“Nek9中的躯体突变导致痣Comedonicus,”2016年Ajhg; DOI:10.1016 / J.AJHG.2016.03.019

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