研究表明：分析尿液的cfDNA短链可以实现癌症早期检测的方法

近日，希望之城转化基因组学研究所（TGen）发现了一种通过分析尿液cfDNA短链实现癌症早期检测的方法。相关研究成果以题于2月17日发表在《科学转化医学》杂志。此前，学术界认为尿液中的DNA片段被随机降解得过短而无法提供关于复杂疾病如癌症的有用信息。但是来自TGen和希望之城的研究者发现尿液中的DNA片段并非是随机降解的，因此能够用于区分正常人与癌症患者。

文章作者、TGen无创诊断中心的助理教授MuhammedMurtaza表示：“通过尿液样本实现癌症早期检测还需要走很多路，但是现在已经迈出了非常令人鼓舞的一步。采用尿液样本能够将检测的物理创伤降为零，患者也无需到实验室采样，在家自采样之后邮寄到实验室即可。”

作者通过研究分析发现，正常个体的尿液cfDNA片段的特定区域受到了保护，而癌症患者的尿液cfDNA片段相同区域则更加碎片化。

在不同的个体之间片段特征高度相似，对于长度相近的DNA片段，发生断裂的基因组区域是一致的，为研究人员提示了片段的来源细胞。

研究人员通过全基因组测序（WGS）分析了尿液cfDNA的片段特征。发现cfDNA片段长度在40-120bp范围出现了多个强峰值，平均片段长度为81bp。居家采样和样本处理的延迟，未影响到其特征的稳定性，即cfDNA受保护区域在个体之间相对保守，虽然在核小体定位图中有部分交叉。

希望之城分子诊断和实验疗法部主任、基础科学副主任AjayGoel表示：“如果研究结果转化成功，我们的技术在许多癌症的检测尤其是胰腺癌的检测方面将会是一个重大突破。”

虽然初步研究成果看起来不错，但是作者也表示需要进一步加大样本量进行验证，分析不同性别、年龄和有并发症（如糖尿病）的癌症患者的特征。

TGen特聘教授DanielD.VonHoff表示：“这是一个重要的基础发现，为癌症早期诊断提供了可能的动态路径，因为尿液是容易获取的生物样本之一。如果未来大样本验证研究也有积极结果，可以预见这种检测方法将会成为患者每年进行复发监测的常规手段。”