测试可能会预测遗传性结肠癌

2006年9月26日-一项新测验可能显示患上Lynch综合症的可能性,Lynch综合症是结肠癌的一种遗传形式。

《美国医学会杂志》(The Journal of the American Medical Association)中描述的22个问题测验着重于个人和家庭病史。

研究人员创建了测验,以帮助筛查可能患有Lynch综合征的人。

研究人员写道,林奇综合征很少见,但它是“西方国家最常见的遗传性大肠癌大肠癌综合征,占所有大肠癌的2%至5%。”

他们包括马里兰州的朱迪思·巴尔马纳她在波士顿达纳-法伯癌症研究所工作时,帮助开发了新的测验,现在在西班牙巴塞罗那的巴塞罗那自动大学工作。

Balmana及其同事写道,测验是“客观,易于使用的工具”。

测验问题包括结肠癌,子宫内膜癌的个人或家族史,以及诊断时的年龄。

研究人员写道,该测试是基于898位具有“暗示林奇综合征的个人或家族史”的人进行的。

这些患者已被转介接受基因测试,以筛查与林奇综合征相关的两个基因突变。其中约有14%具有这些突变中的任何一个。

研究人员还对1,106名Lynch综合征患者进行了测试。其中约15%的人有基因突变。

研究人员写道,该测验“很可能被用于对有林奇综合症风险的个体进行初步评估”。

Balmana的团队补充说,医护人员还可以使用测验“来决定是否将患者转介至进一步的风险评估以及是否进行分子预筛。”

一些研究人员(但不是Balmana)报告说,他们已经获得酬金或正在进行该研究的基因测试的遗传学实验室工作。

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