新的Combo技术改善了出生时的疾病

新的测序技术和机器学习的组合可以加速新生儿疾病的诊断,减少假冒阳性结果,耶鲁研究人员及其合作者报告。

在出生后不久从婴儿的脚跟的拼凑而成,并分析了一系列可预防的疾病,包括40多种罕见但可能致残和严重的代谢障碍。血液测试是高度敏感的并且存在缺点 - 在许多情况下,它们在存在时表示疾病。

例如,加州新生儿数据库的评论表明,对于100名婴儿正确鉴定为甲基羟基酸阳性的阳性(MMA),原因原因的原始代谢紊乱,导致未能茁壮成长,可以导致致命新生儿疾病,超过500个婴儿被错误地虚假鉴定为具有疾病。

这些假冒阳性结果可能会对父母造成巨大的焦虑,并在新研究的遗传学和高级作者副教授副教授之前造成巨大的焦虑,并在揭示之前进行了一系列测试,该研究副教授于9月12日在医学期刊遗传学期间出版。

“在确认的时候对家庭有压力的时间,对医疗保健制度的负担造成负担,在某些情况下可能会延迟这些婴儿的正确治疗方法。”Scharfe说。

通过引入完全新的数据分析方法,研究人员能够检查整个代谢配置文件,允许比以前的方法更精确的分析,这些方法集中在收集的较小分数上。研究人员开发的新测序方法正确地确定了MMA的89%的新生儿。

该团队认为,它可以进一步提高MMA基因测序对另一个新生儿DNA测试(用于囊性纤维化)的敏感性,最近它们临床验证。然而,“通过与我们的小说机器学习结合测序,我们对减少MMA假阳性结果进行了很大差异,”Scharfe说。

作者说,排序和数据分析的新组合可用于补充现有的常规血液工作,以避免冗长的测试,并加快需要早期和额外护理的婴儿的治疗。在进一步的临床验证之后,目标是通过在美国和全球范围内与公共新生儿筛查(NBS)计划合作,实施新的测试方法。

耶鲁球队包括耶鲁遗传学和遗传学遗传学部门的博士彭彭彭鹏; Neeru Gandotra,遗传学助理研究科学家;和鸿宇赵,生物统计学教授,遗传学,统计和数据科学。

斯坦福大学和加州大学 - 旧金山的调查人员也为本贡献。

本研究由NIH Grant R01 HD081355资助。

出版物:彭彭博士等,“结合新生儿代谢和DNA分析对甲基喹硫代亚甲基酸的二层试验”,“医学遗传学(2018)

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