遗传性出血性血友病的流行率比思想高3倍

Alfonso Iorio博士(右),该论文的主要作者,麦克马斯特大学教授健康研究方法,证据和影响力,汉密尔顿健康科学学院的汉密尔顿-尼亚加拉血友病计划主任。

麦克马斯特大学研究人员领导的一项新研究表明,全球有超过1,125,000名男性患有遗传性血友病出血性疾病,其中418,000名患有严重未被诊断的疾病。

这是以前已知的三倍。据估计,全球仅有40万人患有该疾病,该疾病是由F8或F9基因缺陷引起的,该基因编码了有助于凝血的因子蛋白的制备说明。对于那些患有血友病的人,缺乏治疗会导致慢性和致残性关节疾病,而渗入器官和脑部出血会导致残疾和死亡。

血友病几乎只在男性中发现,目前正在通过输注浓缩因子来预防或停止使人衰弱的出血,但是在许多国家,治疗费用昂贵且缺乏。

国际研究小组还能够首次计算出婴儿出生时血友病的患病率,这使他们能够估计血友病患者的预期寿命明显低于其他人,特别是在低收入国家缺乏治疗的地方。

血友病主要有两种类型:血友病A具有因子8(F8)基因缺陷,而血友病B具有因子9(F9)基因缺陷。

他们发现,每10万名男性中,就有21名患有A或B型血友病,其中7名严重。在新生儿中,每10万名男性中,有29名患有血友病A或B,其中12名患有严重的疾病。

将这些数字加在一起,可以估计与血友病相关的“预期寿命劣势”,并且视获得的护理情况而异。对于血友病出生的人来说,在中上收入国家中,生活在正常时期和质量上的机会将减少64%,在中等收入国家中减少77%,在低收入国家中高达93%。

这项研究将在9月10日发表在《内科医学年鉴》上。

Alfonso Iorio博士是该论文的主要作者,麦克马斯特大学(McMaster University)教授健康研究方法,证据和影响力,并且是汉密尔顿健康科学(Hamilton Health Sciences)的汉密尔顿-尼亚加拉血友病计划主任。

该论文的主要作者,麦克马斯特大学的健康研究方法,证据和影响教授,汉密尔顿-尼亚加拉血友病学部主任阿尔方索·艾里奥博士说:“本文是我们为全球血友病患者提供护理的旅程中的一个里程碑。”汉密尔顿健康科学学院的课程。

“了解每个国家的人口数量,这是预期卫生保健系统效率的重要指标。知道应该有多少患者,向国家和国际注册处报告的患者少了多少,这是剩下要做的工作的一种度量。”他说。

“知道那里有多少患者,将使医疗保健系统能够估计出治疗该疾病所需的资源,并使药物制造商能够增加对研究的投资,以满足比我们以前认为的三倍大的患者群体的需求。”

Iorio为世界血友病联合会组建了一支由法国,美国和英国组成的国际研究人员团队,对血友病注册最全面的国家(例如澳大利亚,加拿大,法国,意大利,新西兰和英国

Iorio说:“这项工作也证明了在罕见病领域进行长期研究的价值。”

该杂志发表的一篇相关社论说,全球血友病患者护理差距巨大。

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