新的研究显示皮肤色素沉着比以前认为更复杂

南非在一个家庭中的辛辛利,举例说明‡khomani和nama群体的大量皮肤色素沉着变异性。照片由Brenna Henn

许多研究表明皮肤色素沉着的遗传学简单。少量已知的基因被认为是近50%的颜料变化。然而,这些研究依赖于北方欧亚人群的数据集 - 那些主要在更高层地区的人。

报告在今天的Cell问题中,来自广大麻省理工学院和哈佛大学和哈佛大学,斯坦福大学和斯托尼布鲁克大学的研究人员认为,虽然皮肤色素沉着近100%,但它几乎没有简单,孟德利亚特质。通过与Khoesan密切合作,研究人员已经发现一群人口,研究人员发现皮肤色素沉着的遗传越来越复杂,较近群体越来越多的群体,越来越多的基因涉及的基因和未知的基因,每个都做出较小的总体贡献。

“非洲具有肤色的最大表型变异性,但它在大规模努力方面受到了高度的推理,”广东省成员马克博物馆实验室博士后科学家艾丽西亚马丁说。“众所周知,有一些基因有助于皮肤色素沉着,但通过并且大量有更多的新基因尚未被发现。”

“我们需要花更多的时间,专注于这些被描述的人口,以获得更深层次的遗传洞察力,”Stony Brook University和Martin,Martin,Co-Martin,Co-Company作者的生态学和演变部的助理教授说,Brenna Henn说。

本文是七年的高潮,跨越了若干机构,从南非斯坦伦博斯大学和卡洛斯·斯塔曼特的实验室在斯坦福大学,马丁和汉恩接受了训练。Martin,Henn和他们的同事花了很多时间与Khoesan,采访了杀戮,采用人体测量测量(高度,年龄,性别),并使用反射仪定量测量肤色。总的来说,它们累计了大约400次纯粹的数据。

研究人员对每个样品进行了基因分型,观看了整个基因组的数十万个遗址,以鉴定与色素沉着措施相关的遗传标志物,并测序特定的感兴趣区域。他们采取了这些信息,并将其与一个数据集进行了比较,该数据集包括近5,000个辛辛,代表非洲,亚洲和欧洲的全球佩戴人口。

他们发现的是对色素沉着的共同看法提供了一个反驳。

普遍的理论是“定向选择”在单个方向上推动着色,从黑暗到高纬度和光在较低纬度的暗淡情况下。但马丁和赫恩的数据显示轨迹更加复杂。定向选择,作为指导原则,似乎在迄今为止的北纬。但随着种群更接近赤道,称为“稳定选择”的动态生效。这里,越来越多的基因开始影响变异性。只有约10%的这种变异可以归因于已知影响色素沉着的基因。

此外,研究人员发现一些与色素沉着相关的特定基因的意外见解。一个基因SLC24A5的衍生突变被认为大约10,000至20,000年前在欧洲出现。然而,在Khoesan群体中,它看起来比近期欧洲混合物的频率高得多,表明它已经在这个人口中被积极选择,实际上在这个人口中出现,或者通过数千年前进入人口。 。“我们仍然戏弄这一点,”马丁说。

他们还发现,叫做SMARCA2 / VLDLR的基因以前没有与人类的色素沉着相关,似乎在Khoesan中发挥作用。几种不同的变体均独特地与这些基因附近的色素沉着相关,并且这些基因中的变体已经与动物的色素沉着相关。

“南部非洲Khoesan祖先似乎既不削弱也没有皮肤,”马丁说。“相反,它只是提高了变化。事实上,Khoesan比赤道非洲人较轻的50%。最终,在北纬淡化色素沉着中更加均匀,而在较低的纬度中,它更加佩戴 - 遗传和表型。“

汉恩说:“除非我们能够代表全球佩戴人口,否则”皮肤色素沉着的遗传建筑的完整形貌将不会完整。“

出版物:Alicia R. Martin,等,“非洲人皮肤色素沉着意外复杂的架构,2017年,” DOI:10.1016 / J.Cell.2017.11.015

郑重声明:本文版权归原作者所有,转载文章仅为传播更多信息之目的,如作者信息标记有误,请第一时间联系我们修改或删除,多谢。