健康教育网BRCA突变罕见
遗传基因突变仅占美国诊断出的所有乳腺癌的5％至10％。BRCA1和BRCA2突变是与遗传性乳腺癌和卵巢癌相关的最常见突变，但一生中罹患乳腺癌的风险在三倍至三倍之间。根据美国国家癌症研究所的数据，携带者比非携带者高7倍。
Ashkenazi犹太血统的人遗传BRCA突变的可能性是普通人群的五倍。
由于以色列的阿什肯纳兹犹太人集中度很高，而且全国乳腺癌登记机构都很高，因此，雷纳尔特和美国国家癌症控制中心的同事们能够比较一大批BRCA携带者和非携带者中长期乳腺癌的结局。
研究人员首先从1987年和1988年在以色列接受治疗的乳腺癌患者获得的肿瘤样本中检测DNA，以确定BRCA突变的发生率。
然后，他们对诊断出样本的妇女的病历进行了至少10年的回顾。
在来自阿什肯纳兹犹太裔妇女的10％的样本中鉴定出BRCA1或BRCA2突变，并且进行了10年的随访表明，携带BRCA突变的女性和非携带者的女性具有相似的存活率。
BRCA突变与研究
负责该研究的社论的负责人帕特里夏·哈特（Patricia Hartge）称，这项发现使携带BRCA突变的女性“普遍放心”。
美国国家癌症研究所的官员说，随着与个体癌症相关的更多基因被发现，更多的研究人员将研究这些基因在癌症结果中的作用。
她写道，考虑到遗传因素，重新评估临床试验结果可能很快成为常规。
她告诉WebMD：“有一种说法认为2007年是癌症基因组年。”“很快，我认为我们很好地看到了研究基因在治疗结果中的影响的大量研究。”
