仅高危女性需要乳腺癌基因检测:专家级

2013年12月23日,星期一(“健康日新闻”)-一位有影响力的健康专家小组周一宣布,有10名女性中有9名不需要并且不应该接受基因检测,以查看是否有患乳腺癌或卵巢癌的风险。

美国预防服务工作队(USPSTF)重申了其从2005年开始的建议,即仅对数量有限的有乳腺癌家族史的女性进行BRCA1和BRCA2基因突变的检测,以增加其罹患癌症的风险。

专家小组说,即使那样,这些妇女在进行BRCA基因检测之前也应与家庭医生和遗传顾问讨论该检测方法。

“并非所有有积极家庭史的人都应该接受测试。工作组主席弗吉尼亚·莫耶(Virginia Moyer)博士说,这根本不是简单或直接的。

妇女对乳腺癌的基因检测的兴趣大大增加了,部分原因是好莱坞影星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)5月份宣布她因进行了BRCA1突变而进行了两次乳房切除术。

在朱莉(Jolie)宣布发现美国多达600万女性计划就因女演员的个人决定而进行预防性乳房切除术或切除卵巢的医疗建议后,几个月进行的一次哈里斯互动/健康日(Harris Interactive / HealthDay)调查。

据美国癌​​症协会称,平均而言,BRCA基因的突变可使乳腺癌风险增加45%至65%。

问题是BRCA基因有无数的突变。医生已经确定了一些增加乳腺癌风险的突变,但是还有更多的BRCA突变,这些突变的风险较低或尚不清楚。

“测试不会带来正面或负面的结果。测试返回了很多不同的方式,必须加以解释。”“有各种各样的突变。通常您会得到看似消极的测试,但我们称其为“无信息”的消极测试,因为它只是什么都没有告诉您。一个女人会不知所措地走开,但会担心,这没有帮助。

本月初,基因检测公司23andMe宣布不再提供基于家庭的试剂盒的健康信息,此前美国食品药品监督管理局警告该检测是需要政府批准的医疗设备。

新的工作队建议将于12月23日在线发表在《内科医学年鉴》上。

工作队的判断在医疗保健行业中占有举足轻重的地位。例如,联邦政府根据《平价医疗法案》(Affordable Care Act),保险公司必须免费提供的预防保健措施清单是基于USPSTF的建议。

根据工作队的说法,大约90%的美国妇女没有家族史,而BRCA突变的风险增加,甚至更少的人会导致乳腺癌。

“千分之二的女性只有两三名有这些突变。这样做并不能预防大多数乳腺癌。”

医学专家担心,由于基因测试不清楚,许多妇女将接受不必要的手术,不必要地切除乳房或卵巢以防止从未患过的癌症风险。

美国癌症学会首席医学官奥蒂斯·布劳利博士说:“我们每个人都有一个BRCA基因的拷贝,我们中的一些人有一个突变。”“某些突变使罹患乳腺癌的风险增加多达85%,另一些则增加了40%,另一些则增加了10%。”

“但是现在知道自己患有突变的女人非常害怕而且非常沮丧,没有任何解释说明这种突变意义不大甚至没有意义,这会有所帮助,” Brawley继续说道。

Brawley和Moyer都强调,任何对BRCA筛查感兴趣的女性都应在进行手术前与一名合格的遗传咨询师见面。辅导员将详细记录患者的临床病史,并评估他们是否将从检查中受益。

“这里的关键是,认为自己可能想要进行这项检查的女性应该与遗传咨询师交谈,而遗传咨询师应该解释该检验的风险和益处,并帮助她们做出决定。”“医生不一定非要是那个人。”它应该是一位经过认证的遗传咨询师。大多数医生都不擅长这样做。

该工作队是由预防和循证医学国家专家组成的独立自愿小组。它定期发布有关临床预防服务的建议,例如筛查,咨询服务和预防药物。

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