基因在年轻的乳腺癌患者中测试

2016年2月11日，星期四（HealthDay News）-一项新的研究显示，越来越多的乳腺癌女性正在接受BRCA基因突变测试，该突变大大增加了乳腺癌和卵巢肿瘤的风险。

研究人员发现，在将近900名40岁或更年轻的乳腺癌女性中，大多数在诊断后一年内接受了BRCA测试。

随着时间的流逝，这个百分比上升了：根据2月11日在线发表在《 JAMA Oncology》上的调查结果，到2013年，已经对95％的人进行了测试。

专家称该结果为好消息，因为长期以来一直建议在50岁之前被诊断患有乳腺癌的女性进行BRCA测试。

加州杜瓦特市希望之城临床癌症遗传学负责人杰弗里·韦策尔博士说：“这真是令人鼓舞。”

但是，他补充说，研究中的女性大多是白人，受过良好教育，并拥有健康保险，处于不利地位的美国女性不太可能会显示出同样高的BRCA测试率。

魏兹尔（Witzel）说：“我们需要继续努力，扩大基因检测的范围。”

先前的研究表明，女演员安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）透露自己携带BRCA1突变后，媒体对此进行了报道，从而提高了人们对检测和癌症预防手术的认识。

在得知朱莉患有BRCA突变后，朱莉于2013年将她的双乳切除。而且，由于BRCA1突变导致卵巢癌的风险显着增加，她于2015年切除了卵巢和输卵管。但是，这项新研究的作者指出，这项研究中患者基因检测的兴起很大程度上早于朱莉的披露。

根据美国国家癌症研究所的数据，BRCA1和BRCA2基因的遗传突变占所有乳腺癌的5％至10％，约占所有卵巢癌的15％。

由于这些突变会增加患早期癌症的风险，因此在年轻时患上任何一种疾病的女性都有较高的机会携带有缺陷的基因。

她说，在高度焦虑的时候，一些女性可能无法完全处理他们所听到的风险/收益信息。

根据Weitzel的说法，理想情况下，BRCA测试应包括遗传咨询，以帮助确保女性了解其结果。

他说，但实际上，咨询并不总是发生。

根据《平价医疗法案》（又称“奥巴马医改”），BRCA测试是针对有变异风险的女性的有盖预防服务。而且，Weitzel说，尽管医疗保险的覆盖范围因州而异，但Medicaid现在正在为测试付费。

魏茨尔说，仍然有工作要做，以改善“未得到充分服务的”妇女获得BRCA测试和咨询的机会，包括低收入国家的妇女。