癌症药物可以重新用于为脑动脉瘤提供治疗

脑动脉瘤相对普遍,影响约2%的普通人群,死亡风险高,只能通过困难的外科手术治疗。新的研究发现了特定类型脑动脉瘤的新遗传学基础,发现这种异常可能被现有的抗癌药物家族对抗

根据本周发表的新研究,用于治疗癌症患者的一类重要药物可用于治疗脑动脉瘤。

脑动脉瘤是由血管壁无力引起的血管凸起。当血液通过变弱的血管时,血压会导致一小部分向外凸出。

它们可以在身体的任何地方发育,但最常见于腹主动脉(将血液从心脏带走的动脉)和大脑。

很难准确估计有多少人会受到脑动脉瘤的影响,因为它们通常在破裂前不会引起任何症状,但是专家认为,可能在每100人中有1人至20人中有1人不等。

治疗困难,涉及复杂的手术,目前仅在特定病例中尝试这种手术。在一个著名的例子中,《权力的游戏》女演员艾米莉亚·克拉克(Emilia Clarke)在拍摄该系列时遭受了两次动脉瘤的侵害,因此接受了手术。

与美国西雅图华盛顿大学医学院的同事合作,苏塞克斯大学的科学家现在可能已经发现一种更安全,更有效的治疗方法,涉及“受体酪氨酸激酶抑制剂”;目前用于治疗癌症的一类药物。

使用复杂的“下一代” DNA测序技术,由神经外科副教授曼努埃尔·费雷拉(Manuel Ferreira)领导的华盛顿研究小组确定了一种形式的脑动脉瘤(突变PDGFRB)的新遗传学基础。这是出乎意料的,因为先前已经在完全不同的人类发育疾病中鉴定出该基因的突变。

萨塞克斯大学基因组损害与稳定性中心人类分子遗传学教授马克·奥德里斯科尔(Mark O“ Driscoll)随后发现,PDGFRB中多种与疾病相关的突变导致其编码蛋白发生特定异常。这种异常导致其活性以一种过度活跃的形式保持锁定,这种形式被称为“功能获得性变异”,实际上使蛋白质始终处于“开启状态”。

苏塞克斯研究小组在《美国人类遗传学杂志》本月发表的研究结果中也证明,这种蛋白质的异常形式在某些情况下可以被目前用于癌症治疗的药物所抵消。

O“ Driscoll教授说:“这是一个非常令人兴奋的发现,它显示了在遗传水平上实验室获得的基本观察结果如何进入临床环境并开始对公共医疗保健和治疗做出重大改变。

“我们的研究主要集中在了解特定类型动脉瘤的遗传和细胞机制。

“通过在某些患者中发现新的遗传基础,我们还能够证明,在大多数情况下,已知的抗癌药物可以抵消这种遗传基础。

“了解这样的疾病背后的遗传学对于确定可能的治疗方法和下一步至关重要-这正是我们在这项新研究中所表现出的。

“该论文的主要作者和我们的合作者位于美国,目前正在研究下一阶段,以进一步测试这种药物。”

重新使用药物并非闻所未闻,并且已经有一些成功的案例,包括使用沙利度胺治疗麻风病和称为多发性骨髓瘤的血液癌。

华盛顿大学医学院的报告的主要作者曼努埃尔·费雷拉博士说:“我们现在非常接近用具有特异性受体酪氨酸激酶抑制剂的PDGFRB变异体治疗这些动脉瘤患者。”

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